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文/福布斯中国
进入12月，一则为治疗孩子罕见癫痫症母亲被认定“贩*”的消息成为热搜，尽管涉事的4位母亲没有被起诉，但依旧能刺痛所有人的心。
新闻中被提及的药为“氯巴占”（C16H13ClN2O2），是抗癫痫药物。在中国，氯巴占是国家管制的二类精神药品。根据国家禁*委员会办公室印发的《种麻醉药品和精神药品管制品种依赖性折算表》，1克氯巴占相当于0.1毫克海洛因。
更让人担心的是，病患的后续药如何从合法渠道取得。
罕见病是当前人类医学面临的最大挑战之一，由于疾病种类多、发病率极低、临床研究少、缺乏有效诊断和治疗手段，成为全人类共同面临的重大医学问题。
根据世卫组织的一个定义，罕见病是指发生率在0.65‰～1‰的疾病。今年《中国罕见病定义研究报告》在上海发布，报告中首次提出了“中国罕见病年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。
罕见病和孤儿药相关联，对罕见病进行重新定义后，是我国对罕见病治可持续规范化制度化的一环。目前，罕见病的药物研发得到重视，越来越多的全球多中心临床三期药物试验在中国落地，更加多的药物用于罕见病治疗。
但仍然有一些罕见病没有治疗药物，或者有治疗方法但药物过于昂贵，未能进入医保或商业保险，使得患者家庭负担巨大，甚至因病致贫。
罕见病是当前人类医学面临的最大挑战之一。图片来源：视觉中国
12月3日，国家医疗保障局、人力资源社会保障部印发的年版国家医保药品目录公布（见后文及原文链接），新增的74种药品中，包含7种适应症含罕见病的药品。
根据病痛挑战基金会统计，截至目前，基于国家《第一批罕见病目录》，在我国明确注册的罕见病适应症药品有87种，涉及46种罕见病；截至年国家医保谈判之后，有28种罕见病的58种药物已纳入国家医保目录中。
在这7款用药中，有大名鼎鼎，被称为“天价药”的诺西那生钠注射液，也有年费用上百万的法布雷用药阿加糖酶α注射用浓溶液。这两款原先治疗费用百万元级别的高值药，都降到了“地板价”。
诺西那生钠注射液被用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的方案中。SMA是最常见的导致婴儿死亡的遗传疾病之一，80%的患儿在一岁内死亡。
投入大、患者少，似乎只有高定价才能够避免亏本。但高价带来的负担也显而易见。
年，渤健的诺西那生钠就因为在中国一针5ml售价70万元，在澳大利亚患者只需要付41澳元，约合人民币元/支，引起了广泛讨论。当时渤健的回应是诺西那生钠在澳大利亚纳入了当地的药品福利计划，在中国要自费。
这次谈判，有媒体报道，在现场企业谈判代表进行了8次商量。为了患儿们，谈判双方都竭尽全力。在紧张的谈判环节中，价格一次次调整，医药代表不禁直言：“我眼泪都快要掉下来了”。但这位医药代表同时表示，“每一个小群体都不该被放弃”。
阿加糖酶α注射用浓溶液被用于治疗法布雷病，这款（商品名“瑞普佳”，武田制药研发）要去年才获批在中国上市。用于确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏症）患者的长期酶替代治疗。瑞普佳是中国目前引进的唯一人源性酶替代疗法，可带来长期的心、肾保护并延缓疾病进程，改善患者及其家庭的生活质量。
近年来，伴随着一系列支持*策的出台，罕见病医药产业有了迅速发展。围绕“以患者为中心”的理念，以“支付创新+科技创新+服务创新+药物创新+患者角色创新”的尝试正在不断推进。
基于国家的年多层次医保体系建设目标：以基本医保为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐助、医疗互助共同发展的保障体系正逐渐成型。
在罕见病诊疗、援助、遗传咨询等服务上，也出现诸如山东第一医院等地开展的“多学科诊疗+医务社工服务”，为优化罕见病群体诊疗流程、减少误诊漏诊的服务创新。
京东健康、腾讯智慧医疗、阿里健康等互联网平台，在网络诊疗、购药、公益援助方面的互联网经验也有尝试。除中国罕见病联盟、中国血友病协作组（HTCCNC）外，也涌现出很多罕见病组织。
国内罕见病药物研发也越来越收到重视,诞生了即将香港联交所IPO的——国内内生物医药公司北海康成（.HK）。加上武田制药、阿斯利康、葛兰素史克、默沙东等一众跨国药企巨头持续加码。罕见病赛道正迎来高光时刻。
武田制药更是把年当做其在华的“罕见病元年”。短短一年内已有四款罕见病创新产品获批或上市，覆盖法布雷病、戈谢病、遗传性血管性水肿（HAE）等多个治疗领域。
武田制药全球高级副总裁、武田中国总裁单国洪在今年第四节进博会上表示，在中国，武田预计五年内上市超过15款创新药物，其中超过半数为罕见病药物。
近年来，随着社会和公众对罕见病及其患者群体愈加
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